El tamizaje de portador de Horizon® ayuda a sus pacientes a determinar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas graves a sus hijos. Se puede realizar antes o durante el embarazo
Cuando tiene conocimiento del estado de portador de un paciente para mutaciones de un solo gen, puede orientarlo en la toma de decisiones de planicación familiar informadas y en planes pre y postnatales.
En los casos de herencia autosómica recesiva, las parejas portadoras tienen 25% de probabilidades de tener un hijo afectado.
En los casos de una condición ligada al cromosoma X, una madre portadora tiene 50% de probabilidades de tener un hijo varón afectado o una hija portadora.
Horizon realiza un tamizaje de hasta 274 condiciones genéticas. Su proveedor de atención médica discutirá las opciones de tamizaje de portador con usted. Esto puede incluir tamizaje para algunas o todas las condiciones disponibles a través de Horizon.
Nuestro panel de población estándar general, Horizon 27, realiza el tamizaje para las siguientes condiciones:
Observa que “es cada más difícil definir la ascendencia de una persona”.
Los datos en EE. UU. de Horizon muestran que entre 40% y 86% de los portadores no serían detectados con tamizaje basado en etnia.
Hasta 274 condiciones tamizadas con tecnología avanzada, incluyendo secuenciación de última generación para el gen de fibrosis quística.
Información temprana sobre condiciones genéticas para habilitar la planificación familiar, el cuidado prenatal apropiado, y acceder a tratamientos prenatales y/o en la primera infancia.
La prueba es basada en Polimorfismo de Nucleótido Único (SNP), la única que distingue entre el ADN materno y fetal (placentario) y ofrece capacidades únicas validadas clínicamente.
Identique entre 23% y 34% más portadores de fibrosis quística que los paneles basados de genotipicación
Dele a sus pacientes tamizaje de AME que proporcione información más refinada sobre la probabilidad de que sean portadores silenciosos a través de la tecnología de SNP de Horizon
Horizon les da a usted y sus pacientes respuestas e información accionable para talasemias y hemoglobinopatías con una sola extracción de sangre.
Obtenga respuestas en 2 o 3 semanas con tamizaje de ADN de primera línea
Identifique portadores del cromosoma X frágil que tengan mayores probabilidades de tener hijos afectados mediante la prueba de reflejo AGG automática
Asegúrese de que los pacientes conozcan sus probabilidades de ser portadores de distrofia muscular de Duchenne (DMD)
Opciones para las parejas antes de la concepción:
Opciones para parejas con embarazo:
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