Hazte la Prueba de Información Genética
El tamizaje de portadores de HorizonTM es una prueba de ADN que ofrece información sobre sus posibilidades de tener un hijo con una condición genética.
El tamizaje de portadores de HorizonTM es una prueba de ADN que ofrece información sobre sus posibilidades de tener un hijo con una condición genética.
El tamizaje de portadores es una simple prueba de sangre o saliva que determina si usted es portador(a) de una o más condificiones genéticas autosómicas recesivas o ligadas al cromosoma X
El portador de una condición genética tiene un cambio (o “mutación”) en la copia de un gen de un par de genes.
En los casos de herencia autosómica recesiva, las parejas portadoras tienen 25% de probabilidades de tener un hijo afectado.
Si una mujer es portadora de una condición ligada al cromosoma X, tiene una probabilidad de 1 en 2, o 50%, con cada embarazo de transmitir su mutación genética a su hijo o hija. Si es un hijo varón, y hereda la mutación, estará afectado con la condición.
Horizon realiza un tamizaje de hasta 274 condiciones genéticas. Su proveedor de atención médica discutirá las opciones de tamizaje de portador con usted. Esto puede incluir tamizaje para algunas o todas las condiciones disponibles a través de Horizon.
Nuestro panel de población estándar general, Horizon 27, realiza el tamizaje para las siguientes condiciones:
Horizon realiza un tamizaje de hasta 274 condiciones genéticas. Su médico tratante discutirá las opciones de tamizaje de portador con usted. Esto puede incluir tamizaje para algunas o todas las condiciones disponibles a través de Horizon.
Horizon se puede realizar en cualquier momento antes o durante el embarazo. Algunas personas quizás deseen conocer su estado de portador(a) antes del embarazo para tomar decisiones reproductivas informadas.
Los resultados se envían a su proveedor en unas 2 o 3 semanas. Un resultado positivo significa que se detectó una mutación que causa o probablemente causa una enfermedad. Es importante determinar el estado de portador de su pareja para comprender las probabilidades de transmitir una condición genética a su hijo.
Un resultado negativo significa que no se encontraron mutaciones para las condiciones que se buscó detectar. Aunque un resultado negativo indica una probabilidad significativamente baja de ser portador o portadora, el tamizaje de portadores no puede detectar todas las mutaciones que causan enfermedades.
Si tanto usted como su pareja son portadores de la misma condición recesiva autosómica o si usted es portadora de una condición ligada al cromosoma X, puede considerar:
Con la opción de pruebas prenatales, tales como toma de muestras de amniocentesis o de vellosidades coriónicas, para la condición específica.
Con diagnóstico genético preimplantacional (PGD)
Que no sea portador de la condición
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